日前，基因科技公司和瑞基因首次發(fā)布了多癌種早篩最新研究成果：一次性檢測(cè)實(shí)現(xiàn)6大中國(guó)高危癌種的早期篩查。

據(jù)和瑞基因CEO周珺透露，基于和瑞基因平臺(tái)型底層技術(shù)HIFI，目前一次檢測(cè)可實(shí)現(xiàn)包括肝癌、肺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、食管癌、胰腺癌在內(nèi)的中國(guó)6 大高危癌種的早期篩查，總體檢測(cè)的靈敏度達(dá)到87.6%，特異性達(dá)99.1%，總體組織溯源準(zhǔn)確性達(dá)到82%。

和瑞基因平臺(tái)型底層技術(shù)HIFI檢測(cè)性能

據(jù)悉，其中I、II期患者樣本總體占比高達(dá) 73%，而在I、II期樣本檢測(cè)中，靈敏度分別達(dá)到了69.6%和92.9%；針對(duì)極具挑戰(zhàn)性、惡性程度最高的胰腺癌的檢測(cè)，其靈敏度和特異性均達(dá)到 90%以上，且曲線下面積（AUC）達(dá)到0.975。

周珺表示：“這次多癌種早篩研究中，和瑞基因特別選擇了肺癌和消化道腫瘤作為突破口，正是因?yàn)樗鼈兪窃谥袊?guó)發(fā)病與死亡威脅性最大的癌種。這也體現(xiàn)了和瑞基因在多癌種早篩產(chǎn)品設(shè)計(jì)之初，就充分考慮了中國(guó)人群的癌癥發(fā)病特點(diǎn)，以及最急迫的早篩需求”。

在此之前，和瑞基因已向市場(chǎng)發(fā)布了其肝癌早篩產(chǎn)品——萊思寧，并在產(chǎn)業(yè)化道路上完成多維度路徑探索；另外，在2021 CSCO大會(huì)上，公司也公布了肺癌早篩先導(dǎo)性實(shí)驗(yàn)研究成果，在I期肺癌占比80.9%、肺腺癌占比89.2%這樣更加符合中國(guó)患者特征的樣本隊(duì)列中，HIFI 技術(shù)獲得了AUC達(dá)到0.912的卓越性能驗(yàn)證。和瑞基因完成了“從一到多”的牛刀小試。

針對(duì)擴(kuò)展到多癌種早篩，周珺表示，“和瑞以單一癌種驗(yàn)證，完成技術(shù)突破及自我迭代的同時(shí)邁向多癌種早篩拓展，這是綜合實(shí)際臨床需求和產(chǎn)業(yè)環(huán)境所做出的決策?！?/span>

多癌早種篩是通過(guò)一次性檢測(cè)實(shí)現(xiàn)多個(gè)癌種的早篩，和瑞基因是通過(guò)此前在肝癌早篩中積累的技術(shù)，實(shí)現(xiàn)“從一到多”的布局。

周珺坦言，從單癌種到多癌種并不是簡(jiǎn)單代表研發(fā)能力的強(qiáng)弱，更是企業(yè)策略選擇，具體涉及多個(gè)方面的原因。

首先，從和瑞基因的角度來(lái)看，腫瘤非常復(fù)雜，需要用多組學(xué)的方式去解決，這首先需要在單一癌種上去驗(yàn)證，之后逐步往高危高發(fā)的其他癌種延伸，最終通過(guò)累積足夠多的數(shù)據(jù)，往一次檢測(cè)多個(gè)癌種的方向去拓展。

其實(shí)，癌癥早篩不是現(xiàn)在才有的概念：過(guò)去一些傳統(tǒng)IVD或診斷類企業(yè)沿用的方法就是一把鑰匙開(kāi)一把鎖的形式，希望能找到單一的生物標(biāo)志物Biomaker 就能特異性很高地診斷好一個(gè)腫瘤。

但這存在很多問(wèn)題：首先，低估了早期腫瘤的復(fù)雜性，因?yàn)樗^的單一Marker非常難到，即便找到也難以實(shí)現(xiàn)對(duì)于某個(gè)腫瘤的特異性檢出；其次，它跟數(shù)據(jù)相關(guān)性不大，“如果要做另外一個(gè)腫瘤的研究，需要重新再去尋找一個(gè)新的腫瘤標(biāo)志物，不同的癌種就只能對(duì)應(yīng)不同的產(chǎn)品，橫向延伸性也比較差；最后，則是檢測(cè)數(shù)據(jù)量的問(wèn)題，對(duì)于你檢測(cè)本身的準(zhǔn)確性的提升是沒(méi)有特別大的幫助的。

”對(duì)此，和瑞希望換個(gè)思路，不是用一把鑰匙去開(kāi)一把鎖，而是沿著數(shù)據(jù)為核心的想法去設(shè)計(jì)產(chǎn)品?！?/span>概括來(lái)說(shuō)，就是以算法為核心、以數(shù)據(jù)做驅(qū)動(dòng)，可以自我迭代的思路去做，要看全基因組學(xué)下，甚至多組學(xué)的水平上面，它不同的變化特征，從中找到一些原來(lái)按照傳統(tǒng)思路很難找到的一些標(biāo)志和特點(diǎn)，然后開(kāi)發(fā)早篩產(chǎn)品。

其次，從產(chǎn)品設(shè)計(jì)策略上，和瑞要對(duì)中國(guó)臨床環(huán)境有比較深刻的思考?？紤]到中國(guó)的臨床現(xiàn)實(shí)——圍繞著腫瘤的三甲醫(yī)院或核心的腫瘤?？漆t(yī)院去做轉(zhuǎn)診，并不是充分市場(chǎng)化。因此，和瑞要先從單癌種早篩出發(fā)，把全路徑跑通、解決臨床的顧慮，獲得臨床認(rèn)可并孵化出來(lái)一個(gè)底層性技術(shù)平臺(tái)，去實(shí)現(xiàn)更多癌種的早篩，最終構(gòu)建從一到多的中國(guó)早篩方案。

不過(guò)周珺也指出，未來(lái)單癌種產(chǎn)品和多癌種產(chǎn)品在不同的臨床和商業(yè)的場(chǎng)景下有各自的利弊，“很難簡(jiǎn)單地去做一個(gè)非黑即白的劃分”：譬如在國(guó)內(nèi)針對(duì)于臨床最后一步，醫(yī)生更希望貼近于輔助診斷或者貼近于臨床級(jí)別的產(chǎn)品，即性能要更優(yōu)異、臨床應(yīng)用會(huì)更明確；但對(duì)于偏健康和全民健康干預(yù)和管理的方式，從費(fèi)效比等來(lái)考慮，大家會(huì)選擇多癌種應(yīng)用。

不過(guò)從“多癌種早篩”何時(shí)能實(shí)現(xiàn)普獲益呢？而這不得不提癌癥早篩的四大周期：底層技術(shù)構(gòu)建、回顧建模、前瞻性驗(yàn)證到產(chǎn)業(yè)化落地。

周珺表示，“一般來(lái)說(shuō)，商業(yè)上模式的探索以及申報(bào)的工作還要花兩三年的時(shí)間，但對(duì)于和瑞來(lái)說(shuō)，這不是我們第一個(gè)產(chǎn)品，我們的底層技術(shù)又是相通的、算法上也做了非常多的提升，所以未來(lái)的時(shí)間交付會(huì)相對(duì)更快?！?/span>

36氪了解到，目前市場(chǎng)上還有燃石醫(yī)學(xué)、基準(zhǔn)醫(yī)療、鹍遠(yuǎn)基因等企業(yè)在多癌種早篩領(lǐng)域布局，并取得一定研究成果。

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關(guān)鍵詞： 入局 多癌種 早篩 基因